Povećaj veličinu slova Vrati na prvobitnu veličinu slova Samnji veličinu slova štampaj štampaj
 

Pošalji prijatelju

30. 10. 2017.

GENETSKI KOD JE NOVI HOROSKOP Troše i do 1.000 evra da dešifruju genom, a srpska lekarka je objasnila i ŠTA TIME DOBIJAJU

Za manje od hiljadu evra, danas svaka osoba može da sazna ceo svoj genetski kod. Samo je pitanje čemu takve informacije mogu da služe, da li zaista mogu pomoći da se izbegnu genetske bolest ili bi samo dovelo u zabludu i izazvalo strah kod većine ljudi.

GENETSKI KOD JE NOVI HOROSKOP Troše i do 1.000 evra da dešifruju genom, a srpska lekarka je objasnila i ŠTA TIME DOBIJAJU

Foto:Blic.rs

Još 2003. godine, posle više od deset godina okončan je projekat očitavanja ljudskog genoma (Human Genome Project), vrednog 2,7 milijarde dolara. Naučna, ali i šira javnost je sa velikim entuzijazmom dočekala obećanja naučnika o revolucionarnom značaju koji će očitavanje šifre ljudskog genoma imati za zdravlje i život ljudi. A u međuvremenu, mnogi naučnici složili su se da su ove analize nesumnjivo budućnost medicine, ali na koju još treba sačekati.

Šta možete da saznate o sebi

Istog mišljenja je i genetičarka dr Milica Filipović Stanković, članica Međunarodnog udruženja genetičkih savetnika, koja za "Blic" objašnjava da li sekvenciranje genoma ima uopšte smisla raditi i šta sve može da se dogodi kada se sazna kompletan genetski materijal.

Genetičar dr Milica Filipović
Foto: Privatna arhiva Genetičar dr Milica Filipović

- Dr Džejson Vasi sa Harvarda pokrenuo je do sada prvu randomizovanu studiju koja je imala za cilj da otkrije da li rutinsko sekvenciranje čitavog genoma ima smisla u primarnoj zdravstvenoj zaštiti. U studiji je bilo uključeno 50 pacijenata kojima je očitan kompletan genom. Očekivalo se da će se među njima naći bar jedna osoba sa markerom za neku retku monogensku bolest. Međutim, čak kod 11 pacijenata su nađeni ovakvi markeri. To je bio šokantno visok broj - prepričava dr Filipović Stanković.

Predispozicija za bolest koju nikada nećemo dobiti

Foto: V. Lalić / RAS Srbija

Kada su pretražili baze podataka, nastavlja ona, istraživači su otkrili da se većina pronađenih markera dovodi u vezu sa bolestima koje su toliko retke da većina lekara iz primarne zdravstvene zaštite, koji su bili uključeni u studiju, uopšte nije čula za njih.

- Bila bi potpuna ludost očekivati da 20 odsto ljudi ima neku ovako retku bolest. Još zanimljiviji podatak bio je da osim jedne žene ni jedan od testiranih pacijenata nikada u životu nije ispoljio ni jedan od simptoma koji bi mogli da se dovedu u vezu sa bolestima za koje je njihova genetika pokazivala predispoziciju. Naprotiv, većina su bila zdrave osobe u kasnim četrdesetim i pedesetim godinama, bez značajnijih zdravstvenih problema u životu. Oni su ove pacijente nastavili da prate i u roku od godinu dana simptomi pomenutih bolesti nisu nastavili da se pojavljuju. Dakle, iako su nove tehnike sekvenciranja ljudskog genoma dočekane sa velikim entuzijazmom, sekvenciranje samo za sebe nam je dalo samo šifru, a sledeći korak je njeno dešifrovanje. To se do sada pokazalo da neće biti ni malo lak zadatak - tvrdi dr Filipović Stanković.

Nismo još spremni

Foto: P. V. / RAS Srbija

Ona kao genetičar, ipak smatra da još uvek nismo spremni za uvođenje sekvenciranja čitavog genoma kao rutinskog skrininga u primarnu zdravstvenu zaštitu bez obzira na cenu.

- To ne znači da želim da osporim korisnost ovih analiza. Međutim, realnost je pokazala da je većina najučestalijih bolesti kompleksna, uzrokovana međudejstvom genetičkih i faktora sredine, a da za najveći broj genetičkih varijanti još uvek ne možemo sa sigurnošću tvrditi da imaju veze sa nekom patološkom fenotipskom karakteristikom (da dovode do razvoja bolesti) - kaže dr Filipović Stanković.

Šta je sekvenciranje genoma

Foto: V. Živojinović / RAS Srbija

Sekvenciranje genoma je određivanje redosleda (sekvence) nukleotida u lancu DNK. Potrebno je razlikovati sekvenciranje čitavog genoma (WGS) i sekvenciranje čitavog egzoma-kodirajućih delova DNK (WES).

- Prilikom WGS-a genomska DNK pacijenta se izoluje, očitava, a potom bionformatički, kompjuterski program, poredi sekvencu pacijenta sa referentnom sekvencom. Beleže se odstupanja (varijante) i pretražuje baze podataka ne bi li se pronašle iste varijante i utvrdile njihova klinička značajnost. Prosečnom pacijentu se metodom sekvenciranja ljudskog genoma otkrije oko tri miliona varijanti, od kojih nakon poređenja sa bazama podataka preostane nekoliko stotina varijanti od mogućeg kliničkog značaja. Druga metoda WES je fokusiraniji i jeftiniji pristup, jer egzom predstavlja kodirajući deo genoma, a poznato je da se više od 85 odsto poznatih mutacija uzročnika bolesti nalazi upravo u ovim regionima molekula DNK - objašnjava ova genetičarka.

Izvor: blic.rs

Tagovi

Nema komentara.

Ostavi komentar

antiRobotImage